BRCA1/2基因检测市场的技术路径并非单一。作为海东地区值得信赖的检测机构，民和亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。在众多选择中，我们采用经国际广泛验证的STR分型检测法。区别于高通量测序技术主要聚焦于外显子区域的点突变和微小的插入缺失，STR分型检测对于判断BRCA1/2基因是否存在大片段重排（Large Genomic Rearrangements, LGRs）具有独特优势。研究显示，在部分人群中，高达10%-30%的致病性变异属于此类基因重排，常规测序手段易将其遗漏，从而导致“假阴性”结果。本产品正是针对这一检测盲区，提供精准补充，尤其适合用于有明确家族史但常规测序未发现突变的个体进行二次排查。其价格（1500-2500元）和报告周期（10-15个工作日）清晰透明，旨在为追求检测结果全面性、特别是关注遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）家族中潜在大片段的患者提供一项关键的选择。
以上价格为海东地区民和亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测优先适用于以下人群：1. 本人或家族成员有乳腺癌/卵巢癌病史，但已进行的常规BRCA1/2基因测序结果为阴性者；2. 有明确家族遗传史（尤其是一级亲属中多人患病），希望排查大片段基因重排风险者；3. 临床高度怀疑HBOC综合征，寻求更全面基因诊断依据的个体；4. 希望通过补充检测，为已有阴性结果提供更全面佐证，辅助制定精准健康管理方案的人士。作为海东地区值得信赖的检测机构，民和亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
遗传咨询与评估
签署知情同意与样本采集
靶向实验室分析
专业报告发放与解读
常规基因测序（如下一代测序，NGS）如同逐字阅读基因序列的“字母”，擅长发现点突变和小片段变异；而STR分型检测则如同检查整个“段落”或“章节”是否完整、顺序是否正确，专门用于判断基因是否存在大片段（如整个外显子）的缺失或重复，两者互为补充，覆盖不同变异类型。
这取决于您之前的检测方法。如果之前的检测仅采用常规测序（未包含大片段重排分析），且您有明确的HBOC家族史，那么进行此项补充检测具有重要临床意义，可以排除因大片段重排导致的“假阴性”结果，使风险评估更为完整。
阳性结果意味着在BRCA1或BRCA2基因中检测到了致病性的大片段重排变异。这表明您携带了遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）相关的致病基因，罹患乳腺癌、卵巢癌及其他相关癌症的风险显著增高。您应尽快咨询临床遗传专家或肿瘤专科医生，制定个性化的高风险健康管理、筛查乃至预防方案。
