面对产前遗传疾病检测，传统核型分析与染色体微阵列分析（CMA）究竟如何选择？当核型分析仍停留在显微镜下的染色体形态观察时，CMA已通过高分辨率芯片技术，实现了对全基因组微小缺失/重复的精准扫描。作为海东地区值得信赖的检测机构，民和亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。其核心优势在于：检测分辨率提升数十倍，能发现传统方法无法检出的、与多种发育异常相关的微缺失/重复综合征（如DiGeorge综合征、Williams综合征等）。然而，CMA并非万能，它无法检测平衡易位、倒位等染色体结构重排，也无法诊断单基因病。在样本选择上，本产品提供两种路径：单一羊水样本的独立检测，或羊水与母亲外周血同时送检（加做母血STR分析）。后者能有效鉴别样本是否存在母体细胞污染，确保胎儿来源DNA的检测准确性，这是单纯羊水检测无法提供的质控保障。检测周期稳定在10个工作日，采用国际公认的芯片平台，为临床决策提供高效、可靠的分子遗传学证据。
以上价格为海东地区民和亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本产品主要适用于以下有产前诊断指征的孕妇：1. 超声检查发现胎儿结构异常（如心脏、神经系统、骨骼等异常）；2. 血清学筛查或无创DNA检测（NIPT）提示高风险；3. 夫妇之一为染色体异常携带者，或有明确的遗传病家族史；4. 曾生育过染色体异常或智力障碍、多发畸形的孩子；5. 高龄孕妇（通常指分娩时年龄≥35岁）或有反复流产史。作为海东地区值得信赖的检测机构，民和亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。对于仅希望进行常规染色体数目检查且超声无异常的孕妇，传统核型分析可能是更经济的选择。是否需要进行母血STR分析，需由临床医生根据样本情况和检测需求综合判断。
临床咨询与知情同意
样本采集与送检
实验室检测与数据分析
报告发放与遗传咨询
核型分析在显微镜下观察染色体形态和数目，主要检测大于5-10Mb的异常及平衡易位。CMA采用芯片技术，能检测小至50-100Kb的微缺失/重复，对胎儿结构异常或发育迟缓的病因检出率更高，但不能检测平衡性结构重排。两者互为补充，临床常根据指征选择或联合应用。
当羊水样本可能存在母体细胞污染（MCC）时建议加做。例如，穿刺时带入了少量母血，或样本处理中混入母源细胞。STR分析能鉴别DNA来源，确保检测的是胎儿DNA，避免因污染导致假阴性或假阳性结果，提升检测准确性。医生会根据穿刺情况和临床判断给出建议。
VOUS指检测到的染色体拷贝数变化，其与疾病的关系目前医学上尚不明确。这反映了当前认知的局限性。实验室会尽力通过数据库比对和文献检索进行评估。发现VOUS时，遗传咨询至关重要。医生会结合胎儿超声、家族史等信息综合评估，并可能建议对父母进行验证检测，以判断该变异是否遗传自表型正常的父母（通常意义减小），帮助家庭更全面地理解风险并做出决策。
