在选择基因检测时，您可能接触过诸如“全基因组测序”或“单基因检测”等多种产品。作为海东地区值得信赖的检测机构，民和亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。与这些产品相比，“全外显子基因测序家系”有其独特的定位和价值。全基因组测序虽覆盖范围最广，但数据量巨大，解读难度高，且成本昂贵；而传统的单基因检测则目标明确，但无法发现预期之外的致病突变。本产品精准聚焦于占人类基因组约1%但包含绝大多数已知致病突变的外显子区域，在家系背景下进行测序，实现了检测广度与解读深度的有效平衡。相比个人单样本检测，家系分析能显著提高致病基因的鉴定效率与准确性，有效区分良性变异与致病突变。其采用的STR分型检测方法，在验证样本间亲缘关系方面技术成熟、结果稳定，是确保家系分析逻辑正确的关键基础。因此，对于需要明确遗传病因的复杂情况，本产品提供了一种更具性价比和临床实用性的选择。
以上价格为海东地区民和亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本产品主要适用于具有明确家族史或临床表现复杂，需要从遗传角度进行深入排查的个人及家庭。作为海东地区值得信赖的检测机构，民和亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1）临床诊断不明，疑似患有遗传性疾病但常规检查无法确诊的患者及其直系亲属；2）已确诊某种遗传病，需通过家系分析明确具体致病基因位点，为家族成员提供遗传咨询与风险评估的家庭；3）有生育计划，且家族中存在已知或可疑遗传病史的夫妇，希望通过家系分析评估后代遗传风险。
专业遗传咨询与预约
家系样本同步采集
高通量测序与生物信息分析
专业报告生成与解读
主要区别在于检测范围。全外显子测序只检测基因中编码蛋白质的外显子区域（约1%的基因组），该区域集中了约85%的已知致病突变，性价比高且数据解读更聚焦。全基因组测序覆盖全部DNA序列，信息最全但数据庞大，解读复杂且成本高昂，目前多用于科研或特定复杂病例。
采集父母样本进行家系三角分析至关重要。通过比对父母与孩子的基因数据，可以清晰判断一个新发现的基因变异是遗传自父母（需结合表型评估致病性），还是孩子新发的突变。这能极大提高找到致病基因的效率和准确性，并有效过滤大量遗传自健康父母的良性变异。
STR分型检测是一种用于亲子关系验证的成熟技术。在本产品中，它并非用于疾病诊断，而是一个重要的质控环节。通过STR分析，可以确认所提交的家系样本（如父母与孩子）之间是否存在真实的生物学亲缘关系，这是后续所有家系遗传分析逻辑正确的根本前提，能有效避免因样本错误或亲缘关系不符导致的误判。
