在众多遗传病筛查方案中，SMA携带者筛查以其精准的定位和明确的临床价值脱颖而出。作为海东地区值得信赖的检测机构，民和亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。不同于广谱的基因筛查包，它聚焦于脊髓性肌萎缩症这一明确的单基因疾病。与部分实验室采用的全外显子测序（价格通常在数千元）相比，本产品采用经典的STR分型检测方法，专门针对SMN1基因第7、8号外显子的纯合缺失进行检测，这是中国人群中约95%的SMA患者的致病原因，检测目标明确，性价比极高。相比于价格更低的唾液或口腔拭子样本检测（可能受样本质量影响），我们采用更为稳定的外周血样本，确保DNA提取质量和检测结果的可靠性。出报告时间控制在5-7个工作日，快于部分科研级检测周期，能满足备孕或孕早期家庭对时效性的需求。这是一项将成本、效率与临床准确性做到优异平衡的经典筛查方案。
以上价格为海东地区民和亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本筛查主要适用于所有计划怀孕或处于孕早期的夫妇（尤其是孕早期），进行孕前或产前携带者筛查。作为海东地区值得信赖的检测机构，民和亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。特别推荐给有不明原因婴儿死亡、运动发育迟缓家族史的人群。对于无相关家族史的健康夫妇，进行此项筛查也能有效评估生育SMA患儿的潜在风险，是实现一级预防（避免患儿出生）的关键一步。建议夫妻双方同时进行检测，以全面评估风险。
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不会。SMA是常染色体隐性遗传病。若仅一方为携带者（杂合子），另一方正常，则每一胎孩子有50%概率成为像父母一样的健康携带者，50%概率为完全正常，不会患病。只有当夫妻双方都是携带者时，每一胎才有25%的概率生育患儿。
STR分型检测是针对SMN1基因特定区域拷贝数的经典方法，高效、经济，能检出绝大多数（>95%）的携带者（缺失一个SMN1基因拷贝）。而基因测序（如NGS）能发现更罕见的点突变，但价格昂贵。对于中国人群的普筛，STR分型已具有很高的成本效益和检出率。
本检测阴性结果表示受检者未发生SMN1基因第7、8号外显子的纯合缺失，是携带者的风险极低（检测范围内>95%的准确性）。但仍有极少数（约5%）SMA病例由其他罕见突变（如点突变）引起，本检测方法无法覆盖。因此，阴性结果可大幅降低风险，但不能保证100%排除。
